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1.
Clinical, Biomarker, and Research Tests Among US Government Personnel and Their Family Members Involved in Anomalous Health Incidents.
JAMA;
331(13): 1109-1121, 2024 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38497797
2.
Neuroimaging Findings in US Government Personnel and Their Family Members Involved in Anomalous Health Incidents.
JAMA;
331(13): 1122-1134, 2024 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38497822
3.
Genetic hearing loss: the audiologist's perspective.
Hum Genet;
141(3-4): 311-314, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34480642
4.
Outcomes in Previously Healthy Cryptococcal Meningoencephalitis Patients Treated With Pulse Taper Corticosteroids for Post-infectious Inflammatory Syndrome.
Clin Infect Dis;
73(9): e2789-e2798, 2021 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33383587
5.
TUBB3 Arg262His causes a recognizable syndrome including CFEOM3, facial palsy, joint contractures, and early-onset peripheral neuropathy.
Hum Genet;
140(12): 1709-1731, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34652576
6.
Vestibular phenotype-genotype correlation in a cohort of 90 patients with Usher syndrome.
Clin Genet;
99(2): 226-235, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33089500
7.
Auditory phenotype of Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Am J Med Genet A;
185(4): 1131-1141, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33529473
8.
Adult diagnosis of congenital serine biosynthesis defect: A treatable cause of progressive neuropathy.
Am J Med Genet A;
185(7): 2102-2107, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34089226
9.
SLC26A4-linked CEVA haplotype correlates with phenotype in patients with enlargement of the vestibular aqueduct.
BMC Med Genet;
20(1): 118, 2019 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31266487
10.
Intrathecal 2-hydroxypropyl-ß-cyclodextrin decreases neurological disease progression in Niemann-Pick disease, type C1: a non-randomised, open-label, phase 1-2 trial.
Lancet;
390(10104): 1758-1768, 2017 Oct 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28803710
11.
Clinical trials, ototoxicity grading scales and the audiologist's role in therapeutic decision making.
Int J Audiol;
57(sup4): S89-S98, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29276851
12.
Auditory and otologic profile of Alström syndrome: Comprehensive single center data on 38 patients.
Am J Med Genet A;
173(8): 2210-2218, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28573831
13.
Otologic manifestations of Fanconi anemia and other inherited bone marrow failure syndromes.
Pediatr Blood Cancer;
63(12): 2139-2145, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27428025
14.
Phase 1 trial and pharmacokinetic study of the oral platinum analog satraplatin in children and young adults with refractory solid tumors including brain tumors.
Pediatr Blood Cancer;
62(4): 603-10, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25556988
15.
Auditory phenotype of Niemann-Pick disease, type C1.
Ear Hear;
35(1): 110-7, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24225652
16.
Sustained response and prevention of damage progression in patients with neonatal-onset multisystem inflammatory disease treated with anakinra: a cohort study to determine three- and five-year outcomes.
Arthritis Rheum;
64(7): 2375-86, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22294344
17.
Noncoding variants alter GATA2 expression in rhombomere 4 motor neurons and cause dominant hereditary congenital facial paresis.
Nat Genet;
55(7): 1149-1163, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37386251
18.
Allelic hierarchy of CDH23 mutations causing non-syndromic deafness DFNB12 or Usher syndrome USH1D in compound heterozygotes.
J Med Genet;
48(11): 767-75, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21940737
19.
Characterization of hearing-impairment in Generalized Arterial Calcification of Infancy (GACI).
Orphanet J Rare Dis;
17(1): 273, 2022 07 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35854274
20.
SLC26A4 genotypes and phenotypes associated with enlargement of the vestibular aqueduct.
Cell Physiol Biochem;
28(3): 545-52, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22116369